Pascal leidet an einer Stoffwechselkrankheit, die sich Neuronale Ceroid-Lipofuszinose (NCL) nennt. Ihm fehlt ein Enzym, das den Abfall aus den Nervenzellen abtransportiert, die Zellen verkleben und sterben ab. Die sogenannte Kinderdemenz wird rezessiv vererbt und bricht nur aus, wenn beide Eltern diese Anlage haben.

 

In Deutschland wurden bisher 400 Fälle registriert. Es gibt verschiedene Ausprägungen der Krankheit, von NCL 1 bis NCL 10, je nachdem, welches Gen mutiert ist. Ihre Erforschung wird von der NCL-Stiftung gefördert, die 2002 von dem Vater eines betroffenen Kindes gegründet wurde. 2016 gelang ihr ein erster Erfolg.

Mit Erfolg erprobten Ärzte von der NCL-Sprechstunde im Uniklinikum Hamburg-Eppendorf ein vom kalifornischen Pharmakonzern Biomarin entwickeltes Medikament an Kindern, die an NCL 2 erkrankt sind. Es kann die Krankheit stoppen. Ob es bei rechtzeitiger Einnahme auch ihren Ausbruch verhindern kann, wird noch erforscht.