Jonathan Schröder war zwei Jahre alt, als sein Vater den Ditzinger Lebenslauf initiierte, um auf seine seltene Krankheit Mukoviszidose aufmerksam zu machen und Spenden zu sammeln. An welchem Punkt steht die Forschung heute?
Ditzingen - Jonathan Schröder plagt gerade eine leichte Erkältung. Zwar ist der 23-Jährige vor allem im Winter häufiger erkältet als andere Menschen. Doch es gab Zeiten, da hatten die Keime ihn noch viel schlimmer umgehauen. Der Ditzinger nimmt seit mehr als einem Jahr Orkambi. Durch das Medikament habe er weniger Fieber. „Es stärkt mein Immunsystem.“
Er könne nun viel besser atmen und Sport treiben. „Ich habe weniger Schleim in der Lunge“, erzählt Schröder, dessen Vater den Ditzinger Lebenslauf für Mukoviszidose-Kranke initiiert hat. Er ist wieder am 7. April. Schröder, selbst betroffen, hat Glück: Ihm gehe es besser als anderen Patienten. Und dank Orkambi habe sich sein Zustand zumindest nicht verschlechtert.
Die Behandlung ist sehr teuer
Der Ditzinger ist einer von Tausenden Patienten in Deutschland, die davon profitieren, dass Wissenschaftler die Erkrankung trotz ihrer Seltenheit intensiv erforschen. Die Wahrscheinlichkeit, ein Kind mit Mukoviszidose zu bekommen, liegt bei 1:2000. Experten erklären das große Interesse mit der Schwere der Erkrankung und dem vielen Geld, das die Medikamente den Herstellern bringen. Je nach Körpergewicht kostet die Behandlung bis zu 300 000 Euro pro Patient und Jahr.
Mukoviszidose oder Zystische Fibrose (CF) ist eine unheilbare Erbkrankheit. Zäher Schleim verstopft lebenswichtige Organe, vor allem die Lunge. Der Grund dafür ist ein Gendefekt. Die Veränderung im sogenannten CFTR-Gen führt dazu, dass Zellkanäle gar nicht oder schlecht funktionieren. Es kommt zu einem Ungleichgewicht im Salz-Wasser-Haushalt der Zelle. Der Schleim, der die Zellen bedeckt, enthält zu wenig Wasser und wird dadurch zäh.
2012 kam der Durchbruch
Das Sekret müssen Patienten täglich entfernen. Zur Therapie gehören neben Medikamenten Inhalation, Sport, Physiotherapie, eine gesunde Ernährung. Die Lebenserwartung ist verkürzt auf im Schnitt 45 Jahre. Sie steigt aufgrund des medizinischen Fortschritts aber stetig. Manche Patienten werden sogar über 50, 60 Jahre alt. Für die schweren Verläufe ist das letzte Mittel die Lungentransplantation.
Derzeit lassen drei Medikamente auf ein besseres und längeres Leben trotz Mukoviszidose hoffen. Das erste Medikament des US-Pharmaunternehmens Vertex wurde 2012 als Wunderpille gefeiert, als Revolution, Durchbruch. Denn Kalydeco setzt – wie die zwei anderen Medikamente auch – am Defekt an, also am fehlerhaften Salzkanal. Bis dato bekämpften die Arzneien lediglich die Symptome der Krankheit.
Die Pharmabranche entwickelt unermüdlich
„Die Medikamente öffnen den Kanal, damit Salze besser transportiert werden“, sagt Andreas Hector. Der wissenschaftliche Leiter in der Mukoviszidose-Ambulanz in Tübingen spricht von „tollen Innovationen“. Am Ende sei die Forschung aber längst nicht: Eignet sich das eine Medikament für nur fünf Prozent der Patienten mit einer bestimmten Mutation des CFTR-Gens – und damit für gut 200 Menschen in Deutschland – hilft das andere bei mehr als zwei Fünfteln. „Jedoch wird die Lungenfunktion nur um bis zu 20 Prozent verbessert. Das reicht nicht aus“, sagt Hector.
Derweil arbeiten die Pharmafirmen unermüdlich weiter. Noch dieses Jahr will Vertex die Zulassung für ein weiteres Präparat beantragen. Die Studien zeigten „gute Ergebnisse“. Binnen vier Wochen hatten Patienten eine bis zu 14 Prozent bessere Lungenfunktion. „Die Wirkung ist vergleichbar mit der des ersten Medikaments“, sagt Hector, hierzulande kämen für eine Therapie mehr als 80 Prozent der Patienten in Frage. Laut dem 41-Jährigen könnte das Präparat im Herbst 2020 in Deutschland erhältlich sein. Hector stellt fest: Die Pharmafirmen würde bei der Zulassung immer schneller.
Das Problem: Langzeiterfahrungen fehlen
Trotz des Fortschritts bleibt Hector zurückhaltend. „Die Erfolge sind ein großer Schritt, aber eine Prognose ist unmöglich. Uns fehlen die Langzeiterfahrungen. Was passiert zum Beispiel mit Niere und Leber?“ Kinder, die von Geburt an therapiert würden, könnten „eventuell normal leben“.
Auf „mehrere Probleme“ der neuen Medikamente verweist auch Stephan Illing. „Wir haben keine Ahnung, was der Eingriff in den Zellmechanismus bewirkt“, sagt der Mediziner, der am Stuttgarter Olgahospital die Ambulanz für Mukoviszidose-Kranke leitete. Manchmal schadeten die Präparate sogar. Gleichwohl seien die Forschungsergebnisse „sehr ermutigend“.
Ist Mukoviszidose eines Tages heilbar?
Ob Mukoviszidose eines Tages heilbar ist? „Ja, aber dafür ist eine Gentherapie nötig“, sagt Hector. Für das Ziel, ein gesundes Gen in die Zelle einzubauen, das die Arbeit des defekten übernimmt, gebe es „vielversprechende Ansätze“. Doch die erhoffte Wirkung blieb bislang aus. „Das Gen für Mukoviszidose ist sehr groß“, nennt Hector als einen Grund. Mit Erfolgen rechnet er frühestens in zehn bis 15 Jahren. Illing sieht die Gentherapie schon allein aus ethischen Gründen kritisch: Man müsste das Gen bereits in der Eizelle austauschen.
Auch Jonathan Schröder wartet gespannt auf das neue Medikament. Ausgiebige Recherchen überlässt er aber seinem Vater und seinem Arzt. Seine Energie nutzt der 23-Jährige lieber für Wanderungen und Besuche im Fitnessstudio.