Definition
Wenn weniger als ein Patient unter 2000 Menschen von einem Leiden betroffen ist, gilt in der EU eine Erkrankung als selten. Bekannt sind etwa 8000 seltene Erkrankungen.
Betroffene
Im Einzelfall trifft eine solche Krankheit zwar nur wenige Menschen. Doch da es sehr viele seltene Erkrankungen gibt, sind etwa vier Millionen Menschen von derartigen Leiden betroffen.
Leidensgeschichte
Rund 30 Prozent der von einer seltenen Erkrankung betroffenen Patienten müssen länger als fünf Jahre auf die richtige Diagnose warten. Und 40 Prozent erhalten zunächst einen falschen Befund. Bemerkenswert ist auch, dass bei 82 Prozent der Patienten die Diagnose erst im Erwachsenenalter gestellt wird, sie also älter als 18 Jahre sind. Dabei sind 80 Prozent der seltenen Erkrankungen zumindest teilweise genetisch bedingt. Sie zeigen sich also oft schon im jugendlichen Alter.
Zentren
In Deutschlandweit gibt es insgesamt 28 Zentren, die sich mit dieser Thematik befassen, darunter in Tübingen, Heidelberg und Ulm.
Dieser Fall führte dazu, dass in Marburg der Grund für die massiven gesundheitlichen Probleme eines Patienten erkannt wurde. Der Mann litt unter einer schweren Herzschwäche – er stand auf der Warteliste für ein neues Herz. Zudem war er schwerhörig geworden und konnte nur noch schlecht sehen. Wegen der Probleme war sein ganzes Leben „den Bach runtergegangen“. Gleichwohl kam von seiner Ex-Ehefrau der Hinweis, dass die Probleme nach seiner zweiten Hüft-OP angefangen hätten, wie Schäfer berichtet.
Keramik schmirgelt Metall ab
So konnte schließlich die Ursache für die lebensbedrohliche Erkrankung des Patienten erkannt werden: eine Kobaltvergiftung. Der Mann hatte eine Hüftprothese erhalten, deren Gelenkkopf aus Keramik bestand. Bei einem Treppensturz war der Keramikkopf aber zerbrochen. Daraufhin wurde ihm eine Prothese aus Metall eingesetzt. Allerdings waren noch Keramiksplitter im Körper verblieben, und die rieben sich an dem neu eingepflanzten kobalthaltigen Metall. Die laufend freigesetzten Kobaltteilchen führten zu der Vergiftung.
Schäfer zeigt Bilder der abgeschmirgelten Prothese, die am Kopf ein großes Loch aufweist: „Insgesamt wurden etwa 30 Gramm Metall im Körper freigesetzt“, berichtet er – und rät dann seinem gespannt zuhörenden Publikum: „Wer empfindlich ist, der sollte nun die Augen schließen.“ Auf den folgenden Bildern der offenen Wunde sind deutlich die schwarzen Metallablagerungen zu erkennen. Seit der neuerlichen Operation geht es dem Patienten wieder viel besser. Insgesamt, so Schäfers Fazit, habe man sozusagen mit der Hilfe von Dr. House zwölf Patienten mit Kobaltvergiftung helfen können – vier von ihnen seien bereits blind und taub gewesen.
Teure Medikamente
Die minutiöse Detektivarbeit des Marburger ZusE-Medizinerteams führt immer wieder zu ungewöhnlichem Erfolg, wie der „deutsche Dr. House“ nicht ohne Stolz berichtet. So litt beispielsweise eine Frau über Jahre hinweg unter verschiedenen Symptomen. Psychosomatische Störungen, lautete schließlich die Diagnose – wie so oft, wenn die Ärzte keine wirkliche Ursache finden. Der Ehemann lieferte schließlich den entscheidenden Hinweis: Während der zwei Wunsch-Schwangerschaften sei es der Frau richtig gut gegangen. So kamen die Ärzte auf die Idee, dass die in der übrigen Zeit zur Verhütung eingepflanzte Spirale, die auch kontrazeptive Hormone freisetzt, die Ursache gewesen war. Zwar ist bekannt, dass diese Hormonspirale Depressionen und andere Leiden auslösen kann – aber wenn diese erst drei bis vier Monate später auftreten, denke kaum jemand an einen Zusammenhang, so Schäfer.
„Wir haben schon viel hinter uns, aber auch noch einiges vor uns“, kommentiert der Mediziner seine derzeitige „spannende, aber komplexe“ Tätigkeit. Ein ungewöhnlicher Gendefekt, der einem Geschwisterpaar viel Leid zugefügt hat, bringt ihn schließlich zu den manchmal enorm hohen Behandlungskosten für seltene Krankheiten. Gegen die genetisch bedingte Lipidspeicher-Krankheit Zerobrotendinöse Xanthomatose (CTX) gebe es zwar ein Medikament, das aber in jüngster Zeit extrem teuer geworden sei. Als das Mittel früher noch zur Behandlung von Gallensteinen eingesetzt wurde, habe es 600 bis 700 Euro pro Jahr gekostet. Dann seien die Kosten auf 39 000 Euro pro Jahr gestiegen. Doch seit das Medikament in diesem Monat als sogenannte Orphan Drug zur Behandlung seltener Krankheiten zugelassen wurde, sei der Preis für die Behandlung auf jährlich 300 000 Euro explodiert. „Das sind die Probleme, die uns beschäftigen“, kommentiert Schäfer diese Entwicklung, nicht ohne anzufügen: „Aber es funktioniert, den Patienten geht es besser.“
Seltene Krankheiten
Definition
Wenn weniger als ein Patient unter 2000 Menschen von einem Leiden betroffen ist, gilt in der EU eine Erkrankung als selten. Bekannt sind etwa 8000 seltene Erkrankungen.
Betroffene
Im Einzelfall trifft eine solche Krankheit zwar nur wenige Menschen. Doch da es sehr viele seltene Erkrankungen gibt, sind etwa vier Millionen Menschen von derartigen Leiden betroffen.
Leidensgeschichte
Rund 30 Prozent der von einer seltenen Erkrankung betroffenen Patienten müssen länger als fünf Jahre auf die richtige Diagnose warten. Und 40 Prozent erhalten zunächst einen falschen Befund. Bemerkenswert ist auch, dass bei 82 Prozent der Patienten die Diagnose erst im Erwachsenenalter gestellt wird, sie also älter als 18 Jahre sind. Dabei sind 80 Prozent der seltenen Erkrankungen zumindest teilweise genetisch bedingt. Sie zeigen sich also oft schon im jugendlichen Alter.
Zentren
In Deutschlandweit gibt es insgesamt 28 Zentren, die sich mit dieser Thematik befassen, darunter in Tübingen, Heidelberg und Ulm.