Weltweit haben nur etwa 200 Kinder und Jugendliche den gleichen Gendefekt wie Hannah. Das Mädchen hat viele Beeinträchtigungen, ihre Eltern setzen alle Hoffnung in ein neues Medikament.
Wenn sie es zeitlich irgendwie einrichten können, gehen Alexander und Sabina Bosch ins Fitnessstudio. Fit bleiben ist das oberste Gebot für den 41-Jährigen und seine 40-jährige Frau aus Schorndorf (Rems-Murr-Kreis). Denn die beiden kämpfen einen ganz besonderen Kampf – einen Kampf für die Zukunft ihrer Tochter Hannah. Dabei können sie sich keine Schwäche leisten. „Unsere größte Sorge ist, was mit ihr werden wird, wenn wir nicht mehr da sind? Wer wird sich dann darum bemühen, dass sie das beste aller möglichen Leben hat? Damit wir das möglichst lange selbst tun können, dürfen wir uns keine Krankheiten und Schwächen leisten“, sagt Sabina Bosch.
Sie sitzt an diesem Vormittag neben ihrem Mann im Haus der Schwiegereltern. Oma und Opa passen auf Hannah auf, und die beiden Schorndorfer können in Ruhe per Videocall von sich und vor allem von ihrer Tochter erzählen. Und da gibt es viel zu berichten, denn die Fünfjährige hat kein leichtes Leben. Im März 2023 wurde bei dem Mädchen mit dem hübschen Gesicht, das auf den ersten Blick völlig gesund wirkt, ein seltener Gendefekt diagnostiziert – eine Mutation des sogenannten HNRNPH2-Gens.
Ein Gen, von dessen Existenz man erst seit wenigen Jahren weiß. „Das Gespräch mit dem Humangenetiker war daher schnell beendet, da der Verlauf schwer vorhersehbar sei“, erinnert sich Alexander Bosch. Sprechen, laufen, selbstständig leben, alles war plötzlich ungewiss.“ Alexander und Sabina Bosch konnten es nicht glauben, auch wenn sie damals längst geahnt hatten, dass etwas nicht stimmt. „Wenn man es Schwarz auf Weiß hat, ist der Schock doch noch mal heftiger“, sagt Alexander Bosch und fügt an, dass weltweit nur etwa 200 Kinder und Jugendliche mit der Diagnose bekannt seien. „Also haben wir den Verein H2-KidZ gegründet, um aufmerksam zu machen und uns zu vernetzten. Denn Aufgeben ist keine Option.“
Ein Blick zurück zeigt, dass anfangs erst mal alles in bester Ordnung war: Hannah kommt gesund auf die Welt – lediglich eine beidseitige Fußfehlstellung fällt auf und muss physiotherapeutisch behandelt werden. „Ansonsten war sie ein Traumbaby“, sagt Sabina Bosch. Motorisch sei sie zwar leicht entwicklungsverzögert gewesen, aber das wurde damit abgetan, dass sie eben einfach etwas länger brauche.
Alexander Bosch erinnert sich, dass er sich bei der Physio trotzdem unter Druck gesetzt fühlte. „Es gab ein Poster mit Meilensteinen der Entwicklung, das mich gefühlt immer voller Hohn ausgelacht hat.“ Der Familienvater ist sich mit seiner Frau einig, dass das Wort „normal“ aus dem Wörterbuch gestrichen gehört. „Was ist schon normal? Sie war bildhübsch und sah aus wie ein Regelkind. Und auch wenn sie Rückschläge hatte, machte sie auch tolle Fortschritte und wir redeten uns ein, dass schon alles in Ordnung sei“, sagt Sabina Bosch.
Doch gar nichts war in Ordnung und das zeigte sich im Jahr 2022 mit schrecklicher Wucht. Sabina Bosch bekommt an einem Tag im September einen Anruf aus der Kita, sie möge ihr Kind abholen, da es nicht fit sei. Als sie und ihr Mann eintreffen, steht bereits der Krankenwagen da. In der Kita liegt ihre Tochter leblos auf dem Boden, voller Blut und mit Zugang. Sie hatte einen so schweren epileptischen Anfall, dass er nicht durchbrochen werden konnte. Der Notarzt versetzte sie deshalb in Vollnarkose und bestellte den Hubschrauber ins Olgahospital Stuttgart.
Hannah kommt auf die Intensivstation und wird durchgecheckt. Aber erst eine genetische Diagnostik bringt Gewissheit. Doch Alexander und Sabina Bosch lassen sich nicht unterkriegen. Sie recherchieren und stoßen auf einen Verein in Amerika. Einige Jahre später nun sitzen sie vor ihrem PC, um angesichts des Tages der seltenen Erkrankungen (Rare Disease Day) an diesem 28. Februar zu berichten, was sie bisher erreicht haben.
Beim Austausch mit dem US-Verein und innerhalb ihres eigenen Vereins gehe es um Vernetzung, Spenden und vor allem um Hoffnung. „Hannah hat Entwicklungsverzögerungen, ist ängstlich und hat autistische Züge“, sagt Alexander Bosch, der als Lehrer an der Schule beim Jakobsweg der Paulinenpflege tätig ist und Hannah Gebärden beibringen will. „Wir wissen nicht, wie sie sich entwickelt. Die Symptome variieren, aber an dieser Mutation sterben Kinder. Aktuell sind uns vier Fälle bekannt, das macht die Angst noch schlimmer.“
Der Verein in den USA spielt dabei eine zentrale Rolle. Dessen Vorsitzende stehe in engem Kontakt zu einer amerikanischen Ärztin, die das betroffene Gen entdeckte. Sie arbeitet mit einer Stiftung zusammen, die ein Medikament entwickelt hat. Seit 2024 wird es drei Mädchen aus den USA verabreicht, die Fortschritte machen. Seit Anfang dieses Jahres wird die klinische Studie erweitert, und die amerikanische Stiftung gibt das sogenannte „ASO-Medikament“ – synthetische Wirkstoffe, die genetische Infos blockieren, um krankmachende Proteine zu stoppen – an eine Schweizer Stiftung. „Wir hoffen, dass das passende ASO-Medikament für Hannahs Mutation nun so schnell wie möglich den Weg hierher findet.“
Aktuell ist Hannah in einem Regelkindergarten, danach kommt sie in die Fröbelschule Fellbach. Ihre Eltern sind glücklich über die guten Bedingungen im Rems-Murr-Kreis und über ihr gutes Hilfsnetzwerk. Sie können Vollzeit arbeiten und auch mal als Paar durchschnaufen, während ein Au Pair oder die Großeltern helfen. Steht ein Ausflug an, darf eine Rolltreppe nicht fehlen. Hannah ist im Glück, wenn der Papa ganz oft mit ihr fährt. „Sie lehrt uns Bescheidenheit und Geduld. All unser Streben dient dem Ziel, sie glücklich zu machen und ihr Zugang zu einem Medikament zu verschaffen.“
Kontaktinfo:
Nähere Infos zur Familie Bosch, dem Gendefekt und dem amerikanischen Verein Yellow Brick Road Project gibt es auf ihrer Vereins-Homepage unter www.h2kidz.de. Zudem sind Alexander und Sabina Bosch unter h2kid_z auf Instagram zu finden. Für Fragen und Kontakt können Interessierte auch an die Mail-Adresse info@h2kidz.de schreiben.
Genmutation Bei Hannahs seltenem Gendefekt handelt es sich um eine Mutation des HNRNPH2-Gens. Die Mutation des HNRNPH2-Gens verursacht eine seltene, X-chromosomale neurokognitive Entwicklungsstörung, die hauptsächlich durch Entwicklungsverzögerungen sowie teils durch kognitive Beeinträchtigung, Epilepsie und Verhaltensauffälligkeiten wie Autismus gekennzeichnet sein kann (die Ausprägungen variieren individuell).
