So wird die Stoffwechselerkrankung vererbt
Jeder Mensch trägt in jeder seiner Körperzelle die gesamte Erbinformation in den sogenannten Genen. Die Gene sind auf verschiedene Chromosomen verteilt. Insgesamt sind in jeder Körperzelle 46 Chromosomen vertreten – 23 von der Mutter, 23 vom Vater. In diesem Chromosomensatz liegt somit jedes Gen doppelt vor. Auf dem siebten Chromosom liegt unter anderem das CFTR-Gen, das bei Gesunden den Bauplan für ein Eiweiß enthält, das den Transport von Salzen und damit den Salzhaushalt der Zelle reguliert. Jeder Mensch hat zwei dieser CFTR-Gene – eines von der Mutter und eines vom Vater.
Ist eines der beiden Gene verändert – etwa durch eine Mutation – und erhält das Kind von einem Elternteil dieses defekte Gen, dann ist das Kind gesund. Aber es ist Merkmalsträger und kann das defekte CFTR-Gen an seine Nachkommen weitergeben.
Sind beide Gene verändert, die das Kind von den Eltern bekommt, dann hat das Kind Mukoviszidose. Es kann aber auch sein, dass die Eltern zwar Merkmalsträger sind, aber nur das jeweils gesunde Gen weitergeben, dann ist auch das Kind gesund. Laut Statistik haben Partnerschaften, in denen beide Eltern Merkmalsträger sind, das 25-prozentige Risiko, dass das Kind an Mukoviszidose erkrankt. In 75 Prozent der Fälle ist es gesund, zu 50 Prozent trägt es das kranke Gen.
Mukoviszidose-Betroffene haben mit einem gesunden Partner, der aber ein defektes CFTR-Gen hat, das Risiko, das zwei von vier Kindern ebenfalls an Mukoviszidose erkranken. Hat der Betroffene aber einen gesunden Partner, der auch nur gesunde CFTR-Gene besitzt, dann wird keins der Kinder an Mukoviszidose erkranken, sie sind aber alle Merkmalsträger. (StN)
In Stuttgart werden derzeit rund 183 Patienten betreut
Im Klinikum Stuttgart ist diese Umstellung dank Unterstützung der Eva-Mayr-Stihl-Stiftung schon vollzogen: In der Mukoviszidose-Ambulanz werden derzeit rund 183 Patienten aller Altersklassen von einem Ärzteteam betreut, das aus allen Abteilungen des Krankenhauses zusammengesetzt ist. „Wer so eine spezialisierte Behandlung von Anfang an nutzen kann, dessen Chancen stehen auf lange Sicht besser“, sagt Rosewich. In der Ambulanz lernen die Patienten von Kindesbeinen an Atemübungen und wie sie inhalieren müssen. Physiotherapeuten zeigen ihnen, wie sie ihren Brustkorb mit speziellen Handgriffen bearbeiten können, damit sich der Schleim löst, nach oben transportiert und abgehustet wird.
Markus konnte so die Krankheit lange Zeit in Schach halten. Doch in den vergangenen Monaten erging es ihm zusehends schlechter: Er hatte sich einen resistenten Keim eingefangen, wie es vielen Mukoviszidose-Patienten passiert. Zweimal war er auf der Intensivstation, zweimal hat er sich zurückgekämpft. „Damit er wieder an sein altes Leben anknüpfen kann, braucht er eine neue Lunge“, sagt Winiarska-Kiefer.
Mit der Transplantation verschwindet die Krankheit nicht
In der Forschung ist man schon dabei, nach gentechnischen Mechanismen zu fahnden, die Betroffenen wie Markus zur Heilung verhelfen könnten: Neue Behandlungsmöglichkeiten versprechen sich Wissenschaftler etwa durch den Einsatz von Stammzellen oder der Genschere Crispr/Cas. Derzeit befinden sich diese Verfahren noch in einer vorklinischen Phase.
Für Markus wird die Zeit jedoch knapp. Als seine Ärztin die Transplantation anspricht, sieht er besorgt aus. Er weiß um die Operationsrisiken. Er wird zusätzliche Tabletten schlucken müssen, die verhindern, dass sein Körper das neue Organ abstößt. Zudem ist Markus damit auch nicht gesund: Die Mukoviszidose wird in seinem Körper weiter wirken. „Denken Sie nicht daran“, sagt Winiarska-Kiefer. „Es gibt Mukoviszidose-Patienten, die mit Spenderlunge jahrelang weiterleben.“ Ohne das Keuchen und den zähen Husten. „Sie können es schaffen.“
Wie wird Mukoviszidose von Eltern zu Kind übertragen?
So wird die Stoffwechselerkrankung vererbt
Jeder Mensch trägt in jeder seiner Körperzelle die gesamte Erbinformation in den sogenannten Genen. Die Gene sind auf verschiedene Chromosomen verteilt. Insgesamt sind in jeder Körperzelle 46 Chromosomen vertreten – 23 von der Mutter, 23 vom Vater. In diesem Chromosomensatz liegt somit jedes Gen doppelt vor. Auf dem siebten Chromosom liegt unter anderem das CFTR-Gen, das bei Gesunden den Bauplan für ein Eiweiß enthält, das den Transport von Salzen und damit den Salzhaushalt der Zelle reguliert. Jeder Mensch hat zwei dieser CFTR-Gene – eines von der Mutter und eines vom Vater.
Ist eines der beiden Gene verändert – etwa durch eine Mutation – und erhält das Kind von einem Elternteil dieses defekte Gen, dann ist das Kind gesund. Aber es ist Merkmalsträger und kann das defekte CFTR-Gen an seine Nachkommen weitergeben.
Sind beide Gene verändert, die das Kind von den Eltern bekommt, dann hat das Kind Mukoviszidose. Es kann aber auch sein, dass die Eltern zwar Merkmalsträger sind, aber nur das jeweils gesunde Gen weitergeben, dann ist auch das Kind gesund. Laut Statistik haben Partnerschaften, in denen beide Eltern Merkmalsträger sind, das 25-prozentige Risiko, dass das Kind an Mukoviszidose erkrankt. In 75 Prozent der Fälle ist es gesund, zu 50 Prozent trägt es das kranke Gen.
Mukoviszidose-Betroffene haben mit einem gesunden Partner, der aber ein defektes CFTR-Gen hat, das Risiko, das zwei von vier Kindern ebenfalls an Mukoviszidose erkranken. Hat der Betroffene aber einen gesunden Partner, der auch nur gesunde CFTR-Gene besitzt, dann wird keins der Kinder an Mukoviszidose erkranken, sie sind aber alle Merkmalsträger. (StN)